先天性丙种球蛋白缺乏症遗传特点PPT

先天性丙种球蛋白缺乏症，特别是先天性全丙种球蛋白低下血症，是一种性联隐性遗传性疾病。这种疾病的遗传特点主要表现在以下几个方面：遗传方式先天性全丙种球蛋白低...

先天性丙种球蛋白缺乏症，特别是先天性全丙种球蛋白低下血症，是一种性联隐性遗传性疾病。这种疾病的遗传特点主要表现在以下几个方面：遗传方式先天性全丙种球蛋白低下血症是由性联隐性遗传导致的。这意味着该疾病的遗传与性染色体有关，通常只有男性会患病。发病机制该疾病的发病机制主要在于前B细胞分化为B细胞的过程发生障碍。这导致了抗体形成的障碍，使得抗体数量少或完全缺失。因此，患者往往反复发生严重的化脓性细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染。然而，对于毒素和真菌，患者并无特殊的易感性。症状表现患者在出生后的4～6个月，来自母体的IgG保护作用消失后，开始反复发生严重的化脓性细菌感染。这些感染可能包括化脓性支气管炎、肺炎、中耳炎等，甚至可能发生脑膜炎、骨髓炎及化脓性关节炎等。但值得注意的是，尽管患者反复发生感染，其淋巴结和脾脏并不会肿大。实验室检查在实验室检查中，患者的血清免疫球蛋白总量通常会少于250mg/dl，IgG会少于200mg/dl，而IgA、IgM、IgD和IgE则难以测到。此外，患者的循环中带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞会显著减少，淋巴结和扁桃体活检会缺乏生发中心和浆细胞。治疗与预防治疗原则主要是用替代疗法，补充患者不能产生的抗体。治疗方法包括周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白，或者连续静脉输入血浆以提高血清免疫球蛋白水平。同时，对各种感染应给予抗生素治疗。总的来说，先天性丙种球蛋白缺乏症是一种性联隐性遗传病，其遗传特点主要表现为男性患者、前B细胞分化障碍、反复发生的化脓性细菌感染等。对于这类疾病，及时的诊断和治疗至关重要。