人类遗传病PPT
遗传病特点遗传性疾病是由遗传信息或遗传物质发生改变而引起的疾病，常见的有唐氏综合征、鱼鳞病等。遗传性疾病具有先天性、终身性、家族性及垂直传递性等特征。先天...
遗传病特点遗传性疾病是由遗传信息或遗传物质发生改变而引起的疾病，常见的有唐氏综合征、鱼鳞病等。遗传性疾病具有先天性、终身性、家族性及垂直传递性等特征。先天性遗传性疾病是先天获得的，而不是后天形成的。患者在胚胎期时就已经遗传了亲代的致病基因，有可能是父亲的基因，也有可能是母亲的基因终身性遗传性疾病难以治愈，即便控制住病情的发展，致病基因会一直存在在机体内，若不进行干预，会继续遗传给下一代家族性遗传性疾病大都呈家族聚集性，遗传病家族中常存在多个成员患病的情况，或者一对夫妻生出的孩子都患有同一疾病垂直传递性遗传疾病的遗传只可在有血缘关系的亲属中，从上一代传给下一代，兄弟、姐妹之间不会进行横向遗传，无血缘关系的亲属不受影响此外，有的遗传病除了具有先天性、终身性、家族性、垂直传递性之外，还可能具有传染性，如人类朊粒蛋白病等遗传病类型基因遗传病（1）单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。（1）常染色体显性遗传病是指这个致病的基因，一个基因突变就会表现出临床的症状，它是位于常染色体上面的，所以它的遗传风险、发病率和性别没有关系，男性、女性的发病率基本上是相同的。例子：常见的常染色体显性遗传病有侏儒症，也就是先天性的软骨发育不全，成骨发育不全，也就是脆骨症，还有多趾，多脚趾、多手指都属于常染色体的显性遗传病。（1） 常染色的体隐性遗传病是指必须要携带有两条致病突变的染色体，才会表现出临床的症状，才会发病。如果只是有一条染色体携带了致病的突变基因只会是携带者，表现是正常的，所以如果父亲母亲都携带了隐性遗传的基因，就有1/4的概率生的孩子当中会发病，例子：常见的常染色体隐性遗传病有白化病、先天性耳聋、苯丙酮尿症等等。（2） 性连锁的疾病也就是遗传跟性别相关的，很常见的像血友病，是X连锁的隐性遗传，携带血友病基因的母亲，会有50%的概率遗传基因给她的儿子，儿子就会发病，所以可以看到这样一类疾病，男性的发病率明显要高于女性。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病。 其遗传效应较多的受环境因素的影响，与单基因遗传病相比多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示，如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病。精神分裂症是由多基因遗传病其遗传度为80%，也就是精神分裂症的形成中遗传因素起到了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近发病率越高，多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续。染色体异常染色体异常又称为染色体病，是指各类染色体结构、数目异常，导致基因表达异常，从而引起机体发育异常所致的一大类疾病。染色体异常常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍，暂无有效的治疗方式，因此遗传咨询和产前诊断尤为重要伴性遗传位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病（sex－linked inheritable disease）。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。二） X伴性隐性遗传病这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的，女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条X染色体，Y染色体很小，没有同X染色体相对应的等位基因。因此，这类遗传病对男子来说，只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点是：患病的男子远多于女子，甚至在有些病中很难发现女患者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致患病的男子与正常的女子结婚，一般不会再生有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者；患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚，可生出半数患有此病的儿子和女儿；患病的女子与正常的男子结婚，所生儿子全有病，女儿为致病基因携带者患病的男子双亲都无病时，其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的，若女子患此病时，其父亲肯定是有病的，而其母亲可有病也可无病患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多通常表现为隔代遗传血友病（hemophilia）该症是一种先天性出血性疾病，它是由于X染色体上的隐性致病基因导致血液中缺乏一种凝血因子——抗血友病球蛋白或血浆凝血活素因子引起的。患者常常自发性出血或某处破裂流血不止，尤以关节腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系统最易出血，此病患者最后会因流血过多而死亡。因此，血友病是一种致死性的遗传病。男性患者一般很少能活过20岁，所以女性为致病基因纯合体的机会极少。致病基因定位于Xq 28。
